Matic Brunec in Jakob Remar dokazujeta, da življenje s SMA ni le zgodba o diagnozi, temveč o odraščanju, samostojnosti, načrtih in pogumu za prihodnost.
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in mišično moč, ne pa na posameznikove intelektualne in ustvarjalne potenciale. V Sloveniji danes s SMA živi približno 130 oseb – okoli 90 odraslih ter 40 otrok in mladostnikov. Napredek diagnostike in sodobnega zdravljenja je v zadnjih letih pomembno spremenil življenje ljudi s SMA: bolezen, ki je bila nekoč za mnoge usodna že v zgodnjem otroštvu, danes vse pogosteje spremlja človeka v odraslost in visoko starost.
Ob mednarodnem mesecu ozaveščanja o SMA zato v ospredje ne stopa le bolezen, temveč predvsem življenje z njo – šolanje, delo, odnosi, samostojnost, vsakodnevne odločitve in načrti za prihodnost. Prav osebni zgodbi Jakoba Remarja in Matica Bruneca pokažeta, kako zelo se je pogled na življenje s SMA spremenil.
Od diagnoze k življenjskim ciljem
Zdravljenje SMA je kompleksno in se mora začeti čim prej, da se ustavi propadanje motoričnih nevronov, poudarja izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana. Bolezen se lahko začne tudi v odrasli dobi; med prvimi znaki so lahko težje vstajanje s stola ali počepa, težave pri vzpenjanju po stopnicah in pozneje tudi šibkost ramenskega obroča.
Za tiste, ki jim SMA diagnosticirajo že v otroštvu, je pomemben mejnik prehod iz otroške v odraslo obravnavo. Takrat mladi postopoma prevzemajo več odgovornosti za svoje zdravljenje, hkrati pa v ospredje prihajajo cilji, ki niso zapisani le v zdravstveni dokumentaciji: fakulteta, zaposlitev, vožnja avtomobila, samostojno življenje.
»Korak v odraslost je zame pomenil predvsem prevzemanje odgovornosti za svoje odločitve in za vsakodnevna opravila. Trudim se, da nisem le pasiven prejemnik informacij, ampak zdravnikom povem, kaj opažam, kaj mi je pomembno in kakšne cilje imam pri študiju, delu ter samostojnem življenju,« pripoveduje študent Jakob Remar.
Matic Brunec podobno poudarja občutek varnosti, ki mu ga prinaša stabilno zdravstveno stanje. Ko ve, da je za njegovo zdravje dobro poskrbljeno, se lažje posveča šoli, druženju in dejavnostim, ki so pomembne tudi njegovim vrstnikom.
»Najbolj pomembno mi je, da lahko načrtujem prihodnost, namesto da bi samo razmišljal o bolezni,« pravi Matic.
Uspeh zdravljenja se vidi tudi v vsakdanjem življenju
Pri SMA mišična moč in gibalne sposobnosti postopno upadajo, zato je obravnava prilagojena posamezniku. Pri odraslih je pomembno predvsem stabilizirati stanje, upočasniti napredovanje bolezni in čim dlje ohranjati funkcije, ki omogočajo samostojnost.
Dr. Leonardis opozarja, da klinični rezultati ne povedo vsega. Za posameznika je lahko velik uspeh že to, da ohrani dovolj moči za delo z računalnikom ali telefonom, se lažje preseda, stabilneje sedi na vozičku ali ima več telesne vzdržljivosti. Še širše pa se kakovost življenja kaže v možnosti zaključiti šolanje, se zaposliti, razvijati interese, ustvariti družino in živeti čim bolj samostojno.
Zdravila pri tem dopolnjujeta redna nevrofizioterapija in respiratorna fizioterapija. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, poudarja, da fizioterapija in obnovitvena rehabilitacija s prihodom sodobnih zdravil nista izgubili pomena – nasprotno, ob redni rehabilitaciji so lahko pozitivni učinki zdravljenja še boljši.
Življenje, ki ga ne določa diagnoza
SMA ostaja zahtevna in napredujoča bolezen, ki zahteva zdravljenje, rehabilitacijo, podporo bližnjih ter prilagoditve v vsakdanjem življenju. Toda zgodbi Jakoba in Matica kažeta tudi drugo plat: človeka ne moremo skrčiti na njegovo diagnozo. Njune želje – študij, delo, prijateljstva, potovanja, ustvarjalnost in samostojnost – so želje mladih ljudi, ki razmišljajo o svoji prihodnosti.
Pomembno vlogo ima pri tem tudi družba. Kot poudarja Mateja Toman, osebe s SMA nimajo kognitivnih omejitev in lahko dosegajo visoke ravni izobrazbe, strokovnega znanja in drugih veščin. Ko dobijo priložnost za vključevanje v izobraževanje, delo in neodvisno življenje, pridobijo posamezniki, delodajalci in družba kot celota.
Matic svoje vodilo strne preprosto: »Ne dovoli, da ti ovira pove, česa ne zmoreš.« Jakob pa dodaja: »Postavi si cilj, vsak dan naredi vsaj majhen korak proti cilju in ne dovoli, da bi en slab dan določil tvojo prihodnost.«